SE-ATLAS

Immunodeficiency due to absence of thymus Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity Immunodeficiency with factor I anomaly Hyper-IgE syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency Syndrome with combined immunodeficiency Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency Immunodeficiency with factor H anomaly Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency Severe combined immunodeficiency due to IKK2 deficiency Familial Mediterranean fever Immunodeficiency with isotype or light chain deficiencies with normal number of B-cells Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever Lichtenstein syndrome Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis Common variable immunodeficiency Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency Severe combined immunodeficiency FADD-related immunodeficiency Rare immune disease Reticular dysgenesis Immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency Autosomal dominant severe congenital neutropenia Purine nucleoside phosphorylase deficiency Immunodeficiency with severe reduction in serum IgG and IgA with normal/elevated IgM and normal number of B-cells Immunodeficiency due to selective anti-polysaccharide antibody deficiency WHIM syndrome Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome Selective IgM deficiency Spondyloenchondrodysplasia Hyper-IgM syndrome with susceptibility to opportunistic infections Agammaglobulinemia ICF syndrome Immunodeficiency by defective expression of MHC class I Hyper-IgM syndrome without susceptibility to opportunistic infections Immunodeficiency syndrome with hypopigmentation Short stature due to isolated growth hormone deficiency with X-linked hypogammaglobulinemia Pancytopenia due to IKZF1 mutations Absent thumb-short stature-immunodeficiency syndrome CINCA syndrome DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies PFAPA syndrome Cernunnos-XLF deficiency Wiskott-Aldrich syndrome Combined T and B cell immunodeficiency Idiopathic CD4 lymphocytopenia Other immunodeficiency syndrome with predominantly antibody defects Tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome Dysplasie, immuno-ossäre T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Neutropenie, zyklische Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Poikilodermie mit Neutropenie T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Syndrome de Griscelli type 2 Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Syndrome lymphoprolifératif Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Syndrome de Majeed Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Ataxie-télangiectasie Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Syndrome de Nijmegen Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Déficit en properdine Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Neutropénie constitutionnelle Agammaglobulinémie autosomique Déficit d'adhésion leucocytaire Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Granulomatose chronique Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Candidose cutanéo-muqueuse chronique Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Déficit immunitaire par déficit en CD25 Syndrome LIG4 Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Syndrome de Barth Déficit immunitaire primaire Syndrome PAPA Ataxie-télangiectasie-like Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Déficit en facteur C3 du complément Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Maladie lymphoproliférative liée à l'X Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome de Bloom Urticaire familiale au froid Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome de Vici Syndrome de Shwachman-Diamond Lymphohistiocytose familiale Syndrome de Say-Barber-Miller Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Déficit en myéloperoxydase Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Syndrome de Papillon-Lefèvre Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Déficit d'adhésion leucocytaire type I Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Dyskératose congénitale Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Déficit d'adhésion leucocytaire type III Déficit d'adhésion leucocytaire type II Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Asplénie congénitale familiale isolée Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Infection récurrente par déficit en granules spécifiques Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Syndrome de Pearson Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Syndrome de PI3K-delta activé Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Encéphalite à herpes simplex Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome hyper-IgM type 2 Syndrome hyper-IgM lié à l'X Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Syndrome hyper-IgM type 4 Syndrome hyper-IgM type 3 Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11 Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Epidermodysplasia verruciformis Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Muckle-Wells-Syndrom Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Chédiak-Higashi-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Agammaglobulinämie, isolierte Omenn-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Knorpel-Haar-Hypoplasie Agammaglobulinämie, syndromale Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Roifman-Syndrom X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Neutropenie, kongenitale schwere Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Agammaglobulinämie, X-chromosomale Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Kostmann-Syndrom Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Blau-Syndrom Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Laron-Syndrom mit Immundefekt Cohen-Syndrom Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke